در کتاب حاضر سعی بر این بوده که به شناسایی و معرفی شایع‌ترین اختلالات کروموزومی پرداخته شود. همچنین ‌راه‌های تشخیص اختلالات کروموزومی در سه ماهه اول و دوم بارداری‌ به زبان ساده پرداخته است که می‌تواند برای آموزش به خانواده‌ها به جهت پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی و همچنین یاریگری ارزشمند برای دانشجویان در جهت آموزش این مباحث باشد.

تشخیص پیش از تولد می‌تواند از به‌دنیا‌آمدن کودک مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی پیشگیری کند. هدف از تشخیص پیش تولد، صرفاً شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست، بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را می‌توان به این صورت بیان کرد که تشخیص پیش از تولد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه برای زوج‌های در معرض خطر به‌دنیا‌آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند. اجازه به زوجین جهت اداره مناسب تولد در شرف وقوع کودکی مبتلا به نوعی اختلال ژنتیکی، از نظر آمادگی و روانی، اداره بارداری و زایمان و مراقبت پس از تولد و مقدور‌ساختن درمان جنین‌های مبتلا پس از تولد یکی دیگر از اهداف تشخیص پیش از تولد است. ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی متعددی وجود دارد.برای تهیه این کتاب از کتاب‌های ژنتیک پزشکی و مقالات متعدد و به روز استفاده شده است.